نقشه ژنتیکی انسان تا حد زیادی در سال ۲۰۰۳ تکمیل شد. این نقشهای از مصالح مهم شیمیایی است که دی ان اِی انسان را تشکیل میدهند. محققان از این نقشه برای شناسایی ژنهای دخیل در بیماریها استفاده میکنند تا به معالجات بهتری دست پیدا کنند. این به بهبود روشهای درمان سرطان و توسعه آزمایشهایی برای پیشبینی شروع بیماریهای ارثی مانند بیماری هانتینگتون منجر شده است.