«حمیدرضا ادراکی»، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، در پاسخ به این سؤال که چه تعداد بیماری نادر جدید شناسایی شده است؟ گفت: پیش‌تر ۴۴۴ نوع بیماری نادر را شناسایی کرده بودیم که اخیرا پنج بیماری نادر دیگر شناسایی شد و به ۴۴۹ نوع رسیده است.
به گزارش ایلنا، این پنج بیماری نادر جدید شناخته‌شده مربوط به بیماری‌های مغز و اعصاب می‌شوند. این سندروم‌ها همگی ریشه ژنتیک دارند و ژن معیوب آن‌ها شناسایی شده است که در واقع مشکلات مغزی، اعصاب نخاعی و محیطی موجب ناتوانی در دست و پای این بیماران شده است.
او درباره نحوه شناسایی این بیماری‌های نادر توضیح داد: این بیماران از شهرستان‌ها توسط پزشکان حیطه بیماری‌های نادر، مانند متخصصان مغز و اعصاب کودکان یا روماتولوژیست‌های کودکان و همچنین متخصصان غدد و متابولیسم اطفال به ما معرفی شده‌اند و مدارک‌شان را نیز فرستاده‌اند. درواقع نیازی به حضور خود بیماران نیست، زیرا اکنون تمام مدارک به صورت آنلاین ارسال و بررسی می‌شود. بلافاصله پس از تأیید در سامانه، مدارک بارگذاری می‌شود.
سپس این فهرست‌ها به وزارت بهداشت و سامانه بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج ارائه می‌شود و همچنین به معاونت دارویی نیز ارسال می‌شود تا بر اساس این بیماری‌ها، داروهای لازم آن‌ها را تأمین کنند. ادراکی با اشاره به اهمیت تداوم مصرف دارو برای بیماران نادر اظهار کرد: طبق قانون و سند ملی بیماری‌های نادر، داروهای بیماران نادر باید به‌طور کامل از طریق بیمه سلامت پوشش داده شود تا آن‌ها نیازی به پرداخت هزینه نداشته باشند.
این پوشش شامل دارو و همچنین تجهیزات پزشکی بستری نیز می‌شود. دارویی که برای بیماری نادر تجویز می‌شود، دارویی نیست که یک یا دو هفته آن دارو را مصرف کنند و بهبود یابند، بلکه باید تا آخر عمر مصرف شود و در صورت قطع آن، بیمار به نقطه صفر بازمی‌گردد.