رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران گفت: در رفرنس‌های جهانی ۵.۲ تا ۳ درصد خطر ناهنجاری کودک در هر بارداری اعلام می‌شود که به صورت بیماری‌های تک‌ژنی، کروموزومی و چندعاملی نمود پیدا می‌کند.
به گزارش مهر، اکرمی گفت: قبل از پیروزی انقلاب ۵۰ در ۱۰۰۰ کودکان زیر یک سال فوت می‌کردند که با بهبود شاخص‌های بهداشتی و دسترسی بهتر مردم به خدمات بهداشتی درمانی، این آمار به عدد ۱۴ در هر ۱۰۰۰ هزار نفر کاهش یافته است. یعنی بهبود ۳ برابری یک شاخص مهم سلامت با دسترسی راحت‌تر مردم به مراکز بهداشت و درمان صورت گرفته است. لذا دیگر کودکان با اسهال و استفراغ، سوتغذیه و نبود واکسن از دنیا نمی‌روند.
استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: با این وضعیت، همه منابع علمی ژنتیک اعلام می‌کنند بیماری‌های ژنتیکی پررنگ‌تر می‌شود و شناخت بیماری‌های جدید ژنتیکی در حال افزایش هستند و باید بیشتر مورد توجه واقع شوند.
رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران اظهار داشت: در کشور ما سن ازدواج و بارداری به دلیل مسائل متعدد اعم از مسائل اقتصادی، سیاسی و فرهنگی بالا رفته است.
اکرمی متذکر شد: به دلیل افزایش سن بارداری، احتمال بیماری‌های کروموزومی افزایش پیدا کرده و چون سن مادر بالاست، می‌تواند به تولید تخمک نامناسب منجر شود.
وی اذعان کرد: از سوی دیگر، افزایش آمار طلاق را متأسفانه شاهدیم. به همین سبب، مردم به ازدواج فامیلی تمایل پیدا می‌کنند زیرا تصور می‌کنند ثبات ازدواج و شناخت بیشتر است و احتمال طلاق را می‌توانند کاهش دهند.
اکرمی افزود: اما این مسئله می‌تواند به بیماری‌های اتووزومال مغلوب منجر شود، یعنی جهش ژنی که در جد مشترک است، به فرزندان منتقل خواهد شد. شاید پدر و مادر سلامت باشند، اما برای بچه‌های حاصل از این ازدواج می‌تواند مشکل به وجود آورد.
وی مصداق این مورد را در منطقه سبزوار و اسفراین اعلام کرد که برای اولین بار در ایران کشف شد و حاصل ازدواج فامیلی به ترتیب به ناشنوایی و نابینایی ژنتیکی منجر شد.
اکرمی اظهار داشت: مادر ۶ ماه قبل از بارداری باید داروهای خود را با نظر پزشک قطع کند تا به سلامت فرزندش آسیب نزند. اگر مصرف قهوه، کافئین و نوشابه کاهش پیدا کند، الکل و سیگار کنار گذاشته شود و همچنین مادران ۳ ماه قبل از بارداری تا ۳ ماه بعد از بارداری اسید فولیک مصرف کنند، در کاهش نقص لوله عصبی و ایجاد ناهنجاری مادرزادی قلبی مؤثر واقع می‌شود.
وی اظهار داشت: به طور معمول در رفرنس‌های جهانی ۵.۲ تا ۳ درصد خطر ناهنجاری کودک در هر بارداری اعلام می‌شود که ۳ علت اعم از بیماری‌های تک‌ژنی، بیماری‌های کروموزومی و بیماری‌های چند عاملی عامل آن است.
رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران گفت: ناهنجاری‌های مادرزادی امر نادری نبوده و با استفاده از خدمات ژنتیک به طور معمول ۷ عنوان مدیریت بیماری اعم از تشخیص، درمان، غربالگری، پیشگیری، پیگیری، پیش‌آگهی و مانیتورینگ بیماران وجود دارد.
وی مطرح کرد: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری ضرورت دارد. با مشاوره ژنتیک و یافتن فرد مبتلا در فامیل و بررسی ژنتیکی او می‌توانیم قطعی بگوییم که آیا این پدر و مادر ناقل ژن معیوب هستند یا نه.
اکرمی بیان کرد: حدود ۳۰۰ نوع بیماری نقصی ایمنی اولیه و حدود ۳۰۰ نوع بیماری نقص متابولیسم وجود دارد. عمده این بیماری‌ها به دلیل ازدواج فامیلی رخ می‌دهد. مانعی برای ازدواج فامیلی وجود ندارد، اما خانواده‌ها باید بدانند که با مشاوره ژنتیک و یافتن ژن معیوب، بارداری‌های خودخواسته و برنامه‌ریزی‌شده، معلولیت تکرار نخواهد شد.
اکرمی مطرح کرد: دختران بیشتر در معرض فقر آهن و کم‌کاری تیروئید هستند و علت آن تغذیه نامناسب است. توصیه می‌شود قبل از بارداری این موارد مهم بررسی شود و بهبود پیدا کند تا به داشتن فرزند سالم کمک کند.
وی ادامه داد: در امر پیشگیری خانواده‌ها باید بدانند که مواد آسیب‌دهنده را کاهش دهند و مراقبت‌های قبل، حین و بعد بارداری را دقیق‌تر کنند که از جمله اینها انجام غربالگری است.
این متخصص خاطرنشان کرد: غربالگری یعنی هر اقدام ارزان قابل انجام در جمعیت که پاسخ سریع را افراد از آن دریافت خواهند کرد.
رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران بیان کرد: تحقیقی صورت گرفته و اثبات شده که با داشتن هر فرزند معلول، خانواده زیر خط فقر می‌روند، حتی اگر ثروتمند باشند، زیرا انجام کار درمانی، گروه درمانی و گفتار درمانی و سایر اقدامات حمایتی بسیار پرهزینه است.
وی افزود: یک کودک سندروم داون که معمولا دچار ناهنجاری مادرزادی قلبی و کم‌کاری تیروئید است، در معرض انواع بیماری‌ها در کودکی، بلوغ و بزرگسالی است. به همین خاطر بخش عمده هزینه‌های دارویی و یارانه‌ها که در کشور وجود دارد برای معلولیت‌ها، عقب‌ماندگی‌ها، ناقص‌الخلقه‌ها، بیماران تالاسمی، بیماران هموفیلی، بیماران اختلالات آنزیمی، بیماران متابولیک و برای بیماران نقص ایمنی اولیه است.
اکرمی گفت: هزینه بیمارانی که دچار معلولیت هستند، متفاوت است. به دلیل محدودیت منابع، در مواردی سازمان بهزیستی به خانواده‌ها به صورت مستمری پول‌هایی را می‌دهد که بتوانند فرزندشان را در کنار خود نگه دارند.
وی اظهار داشت: هر کدام از این معلولیت‌ها هزینه زیادی دارد که بخشی از آن را بیمه‌ها پوشش می‌دهند. برای مثال، در امر نازایی مصوبه‌ای تنظیم شد که برای کمک باروری بیمه‌ها پوشش دهند، اما در موارد متعددی چنین پوششی وجود ندارد.
رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران خاطر نشان کرد: مهم‌ترین نکته در نظام سلامت، ثبت دقیق بیماری است که باید به صورت تیمی با کمک متخصصین اطفال، متخصصین زنان و متخصصین ژنتیک صورت گیرد و مشخص شود در چه بیماری‌هایی افزایش یا کاهش داشته و برای بهبود چه راهکاری باید صورت گیرد.
رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران اظهار داشت: هیچ فردی نمی‌تواند بگوید به این دلیل که از سلامت کامل برخوردار است پس فرزندش نیز سالم خواهد بود.
وی در ادامه گفت: تمام افراد در معرض جهش ژنتیک هستند. استرس، اضطراب، بدخوابی، بی‌خوابی، مصرف الکل و سیگار، آلودگی هوا، سموم، ویروس و مصرف دارو مواردی هستند که اثبات شده می‌توانند به عنوان عامل اختلال بوده و به فرزند آسیب وارد کند.
اکرمی بیان کرد: مهم‌ترین نکته این است که ابتدا علت‌یابی شود. اگر علت ژنتیکی باشد، باید فهمید قابل تکرار است یا خیر.
وی اظهار داشت: علت بیماری افراد با مراجعه به متخصصین ژنتیک به‌راحتی مشخص می‌شود. در مواردی کمیته امداد و بهزیستی برای هزینه‌های این آزمایش‌ها کمک می‌کنند.
استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: تولد بیش از ۳۰ هزار معلول سالانه در کشور به ثبت می‌رسد. همچنین در کنار موارد ژنتیکی، موارد بسیاری نیز به دلیل تصادفات رخ می‌دهد.
رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران گفت: سازمان بهزیستی به‌تنهایی نمی‌تواند کارگشا باشد، بلکه همه ارگان‌ها اعم از وزات صمت، وزارت مسکن و شهرسازی، صدا و سیما و ارگان‌های تبلیغی و فرهنگی باید کمک کنند.
وی اذعان کرد: مردم بدانند همیشه پیشگیری از درمان و توانبخشی بهتر و ارزان‌تر خواهد بود.