محققان دانشگاه "نیوکاسل" انگلیس در مطالعه اخیرشان از شناسایی یک بیماری مخرب ارثی که بر کلیه‌ها و کبد تاثیر می‌گذارد، خبر داده‌اند.
به گزارش ایسنا و به نقل از اس اف، دانشمندان دانشگاه نیوکاسل از کشف یک بیماری ارثی جدید به نام "سیلیوپاتی مرتبط با تی یو ال پی ۳" (TULP۳-related ciliopathy) خبر دادند. این بیماری که توسط یک ژن ارثی معیوب ایجاد می‌شود، می‌تواند به نارسایی کبد یا کلیه در بزرگسالان و نوجوانان منجر شود.
البته نارسایی کلیه و کبد می‌تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود. نارسایی اندام در صورت عدم درمان می‌تواند زندگی فرد را به خطر بیاندازد، اما بسیاری از بیماران تشخیص دقیق را دشوار می‌دانند.
نویسندگان این مطالعه جدید دریافته‌اند که یک ژن معیوب کاتالیزور افزایش فیبروز در کبد و کلیه است. فیبروز زیاد اغلب به نیاز بیمار به پیوند منجر می‌شود. فیبروز (fibrosis) یا فسادِ الیاف، بیماری ورم بافت‌های رشته‌ای و سخت شدن بافت‌های همبند است که در نتیجه فزونی‌یافتن تشکیل الیاف در بافت همبند طی یک فرایند بهبودی‌پذیر یا بهبودی‌ناپذیر رخ می‌دهد. فیبروز ممکن است خوش‌خیم، بدخیم یا بیماری‌زا باشد.
پروفسور "جان سیر" (John Sayer) از دانشکده پزشکی دانشگاه نیوکاسل گفت: یافته ما پیامد بزرگی برای تشخیص و مدیریت بهتر بیماری کلیوی و کبدی در برخی بیماران دارد. کاری که اکنون می‌توانیم انجام دهیم این است که بیماری این دسته از بیماران را به صورت دقیق تشخیص دهیم.
طی این مطالعه محققان انگلیسی چندین فرد را مورد بررسی قرار دادند و عملیات نمونه‌برداری انجام دادند و داده‌های ژنتیکی آن‌ها را جمع آوری و تجزیه و تحلیل کردند.
در نهایت، محققان ۱۵ بیمار از هشت خانواده را به عنوان مبتلایان به این بیماری جدید شناسایی کردند. آن‌ها سپس از ادرار جمع آوری شده از آن ۱۵ بیمار برای رشد سلول‌ها در یک محیط آزمایشگاهی استفاده کردند. تجزیه و تحلیل آن سلول‌های رشد یافته در آزمایشگاه به محققان کمک کرد تا نقص دقیق پشت بیماری سیلیوپاتی مرتبط با TULP ۳ را بررسی کنند.
بیش از نیمی از شرکت‌کنندگان این مطالعه نیاز به پیوند کبد یا کلیه داشتند. قبل از این کار، علت اصلی نارسایی اندام آن‌ها یک راز بود. پروفسور سیر در این باره گفت: ما از اینکه توانستیم این تعداد بیمار مبتلا به "سیلیوپاتی مرتبط با تی یو ال پی ۳" را شناسایی کنیم شگفت‌زده شدیم که این نشان می‌دهد که این بیماری در افراد مبتلا به نارسایی کبد و کلیه شایع است. ما امیدواریم که بتوانیم در آینده برای بسیاری از خانواده‌های دیگر تشخیص مناسب ارائه کنیم.
محققان دانشگاه نیوکاسل همچنان به تحقیق در این باره ادامه خواهند داد و در آینده نیز قصد دارند رده‌های سلولی گرفته شده از بیماران مربوطه را تجزیه و تحلیل کنند و درمان‌های جدید بیشتری را برای بیماری "سیلیوپاتی مرتبط با تی یو ال پی ۳" آزمایش کنند.
یافته‌های این مطالعه در مجله "American Journal of Human Genetics" منتشر شده اس