یک عامل ارثی که احتمال آلزایمر را افزایش می‌دهد
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد تفاوتی جزئی در «دی‌ان‌ای» می‌تواند بر استعداد برخی افراد برای ابتلا به بیماری آلزایمر اثر بگذارد.
پژوهشگران در هنگ‌کنگ دریافته‌اند که تکرار بیشتر یک توالی مشخص در دی‌ان‌ای ممکن است با افزایش احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر ارتباط داشته باشد؛ یافته‌ای که می‌تواند به شناسایی افراد مستعد این بیماری کمک کند. این مطالعه که در مجله Nature Neuroscience منتشر شده، نقش تکرارهای ژنتیکی در خطر ابتلا به آلزایمر را بررسی کرده است.
به گزارش فرارو به نقل از نیوزویک، محققان در این پژوهش دریافتند تعداد تکرارهای توالی ژنتیکی CCG در بخشی از دی‌ان‌ای مرتبط با تنظیم فعالیت ژن FAM193B با احتمال ابتلا به آلزایمر ارتباط دارد. این ارتباط در شرکت‌کنندگان چینی قوی‌تر بود و در افراد اروپایی‌تبار نیز مشاهده شد، اما شدت کمتری داشت.
پیش از این، پژوهش‌های متعددی برخی گونه‌های ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر آلزایمر را شناسایی کرده بودند. همچنین سابقه خانوادگی این بیماری، از جمله ابتلای یکی از والدین یا خواهر و برادر، از عوامل مرتبط با افزایش احتمال ابتلا محسوب می‌شود. با این حال، آلزایمر علت ژنتیکی واحدی ندارد و مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی، محیطی و مرتبط با سبک زندگی در بروز آن نقش دارند.
پژوهشگران در مطالعه جدید به دنبال پاسخ به این پرسش بودند که آیا تعداد تکرار برخی توالی‌های دی‌ان‌ای، مستقل از تغییرات ژنتیکی شناخته‌شده، می‌تواند با احتمال ابتلا به آلزایمر مرتبط باشد یا خیر.
برای این منظور، محققان داده‌های ژنتیکی بیش از سه هزار نفر از یک جمعیت چینی را بررسی کردند که حدود نیمی از آن‌ها به آلزایمر مبتلا بودند. سپس برای ارزیابی امکان تعمیم نتایج به جمعیت‌های دیگر، داده‌های بانک زیستی بریتانیا شامل حدود دو هزار و ۶۰۰ فرد مبتلا به آلزایمر و نزدیک به ۲۳ هزار نفر در گروه شاهد را نیز تحلیل کردند.
محققان با استفاده از داده‌های ژنتیکی ۱۱ شرکت‌کننده چینی، مرجع دقیق‌تری از ساختارهای مختلف دی‌ان‌ای تهیه کردند و سپس داده‌های سایر شرکت‌کنندگان را بر اساس این مرجع مورد بررسی قرار دادند. نتایج نشان داد تعداد تکرارهای توالی CCG در افراد بررسی‌شده بین چهار تا ۳۰ بار متغیر بوده است.
بر اساس یافته‌های این پژوهش، افرادی که دست‌کم ۱۸ تکرار از این توالی را داشتند، در مقایسه با کسانی که تعداد تکرارهایشان حداکثر ۱۱ بار بود، شانس بیشتری برای ابتلا به آلزایمر نشان دادند؛ این شانس در گروه نخست حدود دو برابر بود. این نتیجه به معنای دو برابر شدن قطعی خطر ابتلا در طول زندگی نیست، بلکه نشان‌دهنده ارتباط آماری میان تعداد تکرارها و وضعیت ابتلا در جمعیت بررسی‌شده است.
محققان همچنین دریافتند تعداد بیشتر تکرارهای CCG با افزایش بیان ژن FAM193B ارتباط دارد. بررسی‌های تکمیلی نشان داد افزایش فعالیت این ژن می‌تواند با آسیب به دی‌ان‌ای سلول‌های عصبی و صدمه سلولی همراه باشد. با این حال، پژوهشگران تأکید کرده‌اند که این یافته‌ها به‌تنهایی ثابت نمی‌کند تکرار بیشتر این توالی مستقیماً باعث آسیب عصبی یا ابتلا به آلزایمر می‌شود.
به گفته محققان، هنوز برای نتیجه‌گیری درباره کاربرد این یافته در پیشگیری یا درمان آلزایمر زود است. با این حال، در نظر گرفتن این تغییر ساختاری در دی‌ان‌ای، همراه با توجه به تفاوت‌های ژنتیکی میان جمعیت‌ها، ممکن است در آینده به بهبود ارزیابی احتمال ابتلا به این بیماری کمک کند.
در مجموع، این مطالعه شواهد تازه‌ای درباره نقش تکرارهای ژنتیکی در احتمال ابتلا به آلزایمر ارائه می‌دهد؛ اما برای تبدیل این یافته به ابزاری قابل اتکا در پیش‌بینی خطر فردی، به پژوهش‌های بیشتر نیاز است.
